Trung tâm Di truyền dùng công nghệ long-read sequencing – Điểm khác chuyên biệt của PhenikaaMec?

Công nghệ long-read sequencing (trình tự gen đọc dài) mở ra bước tiến mới cho y học chính xác. Là một trong số ít đơn vị y tế tại Việt Nam ứng dụng công nghệ này, PhenikaaMec không chỉ khác biệt ở kỹ thuật mà còn ở cách tích hợp vào điều trị thực tế. Vậy điều gì khiến công nghệ này tại Trung tâm Di truyền của bệnh viện nổi bật? Cùng tìm hiểu ngay sau đây!

Công nghệ long-read – Giải mã sâu, chính xác hơn

Long-read sequencing có thể giải trình tự DNA ở các đoạn dài hàng nghìn base, trong khi short-read chỉ đọc được các đoạn ngắn. Nhờ đó, công nghệ này phát hiện hiệu quả các đột biến lớn, vùng lặp, tái sắp xếp gen – những điểm thường bị bỏ sót. Tại Bệnh viện PhenikaaMec, công nghệ được ứng dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền phức tạp như loạn dưỡng cơ Duchenne, SMA, hội chứng Angelman, tự kỷ, chậm phát triển trí tuệ. Đồng thời, đây cũng là nền tảng trong tầm soát tiền sinh không xâm lấn nâng cao, đặc biệt tại Trung tâm Y học Bào thai của PhenikaaMec.

➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: https://www.facebook.com/BenhvienPhenikaaMec/

Năng lực triển khai đồng bộ

Bệnh Viện Đại Học Phenika - PhenikaaMec đầu tư phòng xét nghiệm đạt chuẩn, hệ thống PacBio/Oxford Nanopore và quy trình xử lý nội bộ toàn diện: từ tách chiết DNA đến đọc trình tự và phân tích dữ liệu. Nhờ vậy, thời gian trả kết quả chỉ 5–7 ngày làm việc. Khác biệt rõ rệt nằm ở mô hình hội chẩn liên ngành. Bác sĩ lâm sàng, chuyên gia sinh học phân tử và kỹ sư tin sinh học cùng phối hợp phân tích, không chỉ đọc gen mà còn cá thể hóa kết quả phù hợp với từng ca bệnh.

Kết hợp đào tạo – nghiên cứu – ứng dụng trong mô hình bệnh viện học thuật

Là trung tâm trực thuộc hệ sinh thái Tập đoàn Phenikaa, Phòng khám Đa khoa Phenikaamec không chỉ điều trị mà còn đào tạo và nghiên cứu. Tại Trung tâm Di truyền, sinh viên ngành Y, Sinh học, Công nghệ gen được thực hành trên mẫu bệnh thật. Họ học cách phân tích dữ liệu, liên kết gen với biểu hiện lâm sàng, từ đó phát triển tư duy y học chính xác. Bệnh viện cũng đang xây dựng cơ sở dữ liệu gen người Việt để phục vụ điều trị, đào tạo và đóng góp cho các nghiên cứu lớn trong nước.

Không chỉ “biết” mà “hành động” – Giải mã gen hướng tới điều trị

Nhiều đơn vị chỉ dừng lại ở cung cấp kết quả gen. Nhưng tại PhenikaaMec, mỗi ca giải mã gen đều được kết hợp tư vấn di truyền chuyên sâu và định hướng lâm sàng. Điều này đặc biệt hiệu quả với các đối tượng như: Cặp đôi trước khi kết hôn hoặc làm IVF, phụ nữ mang thai nguy cơ cao, người có tiền sử bệnh di truyền hoặc trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường.

Quy trình tại đây gồm: tư vấn trước xét nghiệm – lấy mẫu – phân tích – tư vấn sau trả kết quả. Mọi bước được chuẩn hóa nội bộ, giúp giảm thời gian, tăng độ chính xác và tiết kiệm chi phí.

Không chỉ “biết” mà “hành động” – Giải mã gen hướng tới điều trị

Chiến lược chủ động 

Không phụ thuộc đơn vị thương mại hóa xét nghiệm, Bệnh viện PhenikaaMec tự xây dựng năng lực giải mã gen từ hạ tầng đến nhân lực. Đây là chiến lược giúp bệnh viện kiểm soát chất lượng, dữ liệu và tối ưu chi phí cho người bệnh. Điều này còn mở đường cho các ứng dụng mở rộng như: Phân tích nguy cơ ung thư, biến dị gen ảnh hưởng đến đáp ứng thuốc, điều trị cá thể hóa trong các bệnh mạn tính.

Cam kết lâu dài – Phát triển y học chính xác cho người Việt

Long-read sequencing không phải “công nghệ cho có”, mà là một phần trong định hướng chiến lược tại PhenikaaMec: Phát triển y học chính xác, cá thể hóa, nhân văn. Sự đầu tư bài bản cho Trung tâm Di truyền thể hiện cam kết không chỉ điều trị hiện tại mà còn chuẩn bị cho tương lai – nơi mọi người dân được tiếp cận y tế dựa trên chính hồ sơ di truyền của mình.

➡️➡️➡️Địa chỉ tới Bệnh viện Đại học Phenikaa: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

Kết luận

Tại PhenikaaMec, giải mã gen không chỉ là kết quả mà là định hướng điều trị cá nhân hóa. Nếu bạn cần tư vấn gen, tầm soát bệnh di truyền, hoặc chuẩn bị thai kỳ an toàn, hãy liên hệ Trung tâm Di truyền của PhenikaaMec!